CURSO : INMUNOLOGIA Y GENETICA TRADUCCION : IMMUNOLOGY AND GENETICS SIGLA : MED208A CREDITOS : 05 MODULOS : 03 REQUISITOS : BIO239M TIPO DE ASIGNATURA : CATEDRA CALIFICACION : ESTANDAR DISCIPLINA : MEDICINA I. DESCRIPCION El curso de Ciencias medicas incluye dos disciplinas: Genetica e Inmunologia, desde la ciencia basica hasta su aplicacion en la clinica. El curso esta dividido en dos modulos independientes, de 9 semanas cada uno. II. OBJETIVOS General: - Genetica. 1. Comprender los principios basicos de la genetica y su rol en los procesos de desarrollo, variabilidad y patologia humana. - Inmunologia. 1. Comprender el funcionamiento basico del sistema inmune y el rol que cumple en la mantencion de la homeostasis del organismo y en el desarrollo de distintas patologias. Especificos: - Genetica. 1. Reconocer el rol de las enfermedades geneticas en la medicina actual. 2. Identificar los conceptos basicos de genetica humana. 3. Definir modelos de herencia de enfermedades geneticas y las variaciones de los principios basicos. 4. Definir los mecanismos que originan enfermedades geneticas. 5. Definir conceptos de genetica de poblaciones humanas. 6. Identificar los conceptos generales de enfermedades geneticas, su clasificacion, etiopatogenia, fenotipo y prevalencia. 7. Identificar principios basicos de los errores congenitos del metabolismo. 8. Describir metodologia diagnostica para el estudio de la patologia genetica. Interpretacion de los principales examenes diagnosticos. 9. Reconocer medidas de prevencion y tratamiento de patologia genetica. - Inmunologia. 1. Describir los componentes celulares y el funcionamiento basico del sistema inmune (inmunidad innata y adaptativa). 2. Comprender los mecanismos de interaccion y regulacion entre los distintos componentes de la respuesta inmune. 3. Comprender los mecanismos que fallan en la respuesta inmune en patologias como inmunodefiencias, autoinmunidad y evasion de la respuesta inmune por parte de patogenos y celulas tumorales. 4. Describir las alternativas terapeuticas disponibles que regulan la actividad del sistema inmune y sus principales aplicaciones clinicas. 5. Interpretar tecnicas basicas de laboratorio en el estudio de la respuesta inmune. III. CONTENIDOS 1. Genetica. 1.1 Introduccion a conceptos generales de genetica en medicina. 1.2 Principios basicos de la herencia mendeliana y sus variaciones, herencia multifactorial y enfermedades complejas. 1.3 Conceptos basicos de epigenetica y su rol en la patogenia humana. 1.4 Conceptos basicos de citogenetica humana. 1.5 Mecanismos que originan patologia genetica. 1.6 Genetica de poblaciones humanas. 1.7 Genomica. 1.8 Genetica del desarrollo y malformaciones humanas. 1.9 Aproximacion general a enfermedades geneticas y anomalias congenitas. 1.10 Errores innatos del metabolismo. 1.11 Metodos diagnosticos en genetica medica. 1.12 Pesquisa de enfermedades geneticas. 1.13 Asesoramiento genetico y estimacion riesgos. 1.14 Prevencion y tratamiento de enfermedades geneticas. 1.15 Aspectos eticos de la genetica medica. 2. Inmunologia. 2.1 Introduccion y vision general de la respuesta inmune. 2.2 Celulas y tejidos del sistema inmune. 2.3 Antigenos y Anticuerpos. 2.4 Complejo mayor de histocompatibiidad. 2.5 Respuesta inmune Innata. 2.6 Respuesta Inmune Adaptativa. 2.7 Procesamiento y presentacion de antigenos a Linfocitos T. 2.8 Receptores de antigenos y moleculas accesorias de linfocitos T. 2.9 Activacion y regulacion de Linfocitos T. 2.10 Activacion y regulacion linfocitos B. 2.11 Tolerancia Inmunologica. 2.12 Citoquinas. 2.13 Respuesta inmune frente a patogenos. 2.14 Inmunologia del trasplante. 2.15 Autoinmunidad. 2.16 Alergias. 2.17 Inmunodeficiencias primarias y secundarias. IV. METODOLOGIA - Clases expositivas. - Actividades practicas. - Lectura y discusion de textos. - Seminarios de discusion. V. EVALUACIONES - 4 Pruebas: 20% c/u - Seminarios y pasos practicos. - Examen final. VI. BIBLIOGRAFIA Abbas, A., A. Lichtman y S. Pillai. Cellular and Molecular Immunology. 8? Ed. Elsevier, 2014. Berrios del Solar, S. Genetica Humana. Mediterraneo, 2014. Lee, B. y F. Scaglia, eds. Inborn Error of Metabolism. From Neonatal Screening to Metabolic Pathways. Oxford University Press, 2014. Nussbaum, R., R. McInnes y H. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8? Ed. Saunders Elsevier, 2015. Rimoin, D., R. Pyeritz y B. Korf. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6? Ed. Elsevier, 2013. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DE CHILE ESCUELA DE MEDICINA / Octubre 2015